Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλεί σοβαρή προοδευτική βλάβη, αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας με την πάροδο του χρόνου. Η βλάβη και η αδυναμία στη μυϊκή μάζα μπορεί να προκύψουν λόγω έλλειψης πρωτεΐνης (που ονομάζεται δυστροφίνη) η οποία είναι απαραίτητη για την τυπική μυϊκή λειτουργία. Ιατρική χρέωση νευρολογίας και η κωδικοποίηση μπορεί να είναι προκλητική. Όσον αφορά την αναφορά συμπτωμάτων και διαγνώσεων διαφορετικών τύπων μυϊκής δυστροφίας, οι νευρολόγοι μπορούν να εξαρτηθούν από τις εταιρείες ιατρικών χρεώσεων και κωδικοποίησης. Τέτοιες εταιρείες θα διαθέτουν ειδικευμένους επαγγελματίες που είναι έμπειροι στη διαδικασία κωδικοποίησης και υποβολής αιτήσεων.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκών δυστροφιών και τα συμπτώματα των πιο κοινών τύπων γίνονται εμφανή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η προοπτική αυτής της πάθησης εξαρτάται από τον συγκεκριμένο τύπο μυϊκής δυστροφίας και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία. Ωστόσο, ορισμένα φάρμακα και θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της πορείας της νόσου.
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), οι μυϊκές δυστροφίες επηρεάζουν περίπου 32 στους 100.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες (στατιστικά στοιχεία 2021). Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται όταν τα γονίδια (που παράγουν πρωτεΐνες που προστατεύουν τις μυϊκές ίνες) καθίστανται ελαττωματικά. Κάθε μορφή μυϊκής δυστροφίας προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη ειδικά για αυτόν τον τύπο της νόσου. Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι κληρονομικές. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκών δυστροφιών. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne και η μυϊκή δυστροφία Becker είναι οι δύο πιο συνηθισμένοι τύποι. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας. Στην πραγματικότητα, συγκεκριμένα συμπτώματα ξεκινούν σε διαφορετικές ηλικίες και σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, ανάλογα με το είδος της μυϊκής δυστροφίας που πάσχει ένα άτομο. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν – συχνές πτώσεις, δυσκολία να σηκωθείτε από ξαπλωμένη ή καθιστή θέση, προβλήματα με το τρέξιμο και το άλμα, μυϊκός πόνος και δυσκαμψία, μαθησιακές δυσκολίες και καθυστερημένη ανάπτυξη.
Διάγνωση
Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας ξεκινά με την ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού και τη φυσική εξέταση. Οι νευρολόγοι μπορεί επίσης να συστήσουν ορισμένους άλλους τύπους εξετάσεων όπως – Ενζυμικές δοκιμές, γενετικές δοκιμές, τεστ παρακολούθησης της καρδιάς και παρακολούθησης πνευμόνων (ηλεκτροκαρδιογράφημα, ηχοκαρδιογράφημα και ηλεκτρομυογραφία) και θα πραγματοποιηθούν δοκιμές παρακολούθησης πνευμόνων. Θα πραγματοποιηθεί επίσης βιοψία μυών για την ανάλυση του δείγματος ιστού προκειμένου να διακριθούν οι μυϊκές δυστροφίες από άλλες μυϊκές παθήσεις.
Κώδικες ICD-10 για μυϊκή δυστροφία
Ο κωδικός ICD-10 G71.0 υποδηλώνει Μυϊκή δυστροφία. G71.0 Η μυϊκή δυστροφία είναι μη ειδικός και μη χρεώσιμος κωδικός διάγνωσης που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην ιατρική αξίωση για να υποδείξει μια διάγνωση για σκοπούς αποζημίωσης.
- G71 Πρωτοπαθείς διαταραχές των μυών
- G71.0 Μυϊκή δυστροφία
- G71.00 …… απροσδιόριστο
- G71.01 Μυϊκή δυστροφία Duchenne ή Becker
- G71.02 Μυϊκή δυστροφία του προσώπου και του βραχιονίου
- G71.03 Μυϊκές δυστροφίες της ζώνης των άκρων
- G71.031 Αυτοσωμική κυρίαρχη μυϊκή δυστροφία της ζώνης του άκρου
- G71.032 Αυτοσωμική υπολειπόμενη μυϊκή δυστροφία της ζώνης του άκρου λόγω δυσλειτουργίας της καλπαΐνης-3
- G71.033 Μυϊκή δυστροφία της ζώνης του άκρου λόγω δυσλειτουργίας δυσφερλίνης
- G71.034 Μυϊκή δυστροφία ζώνης άκρου λόγω δυσλειτουργίας σαρκογλυκάνης
- G71.0340 …… απροσδιόριστο
- G71.0341 Μυϊκή δυστροφία ζώνης άκρου λόγω δυσλειτουργίας άλφα σαρκογλυκάνης
- G71.0342 Μυϊκή δυστροφία ζώνης άκρου λόγω δυσλειτουργίας βήτα σαρκογλυκάνης
- G71.0349 Μυϊκή δυστροφία ζώνης άκρου λόγω άλλης δυσλειτουργίας σαρκογλυκάνης
- G71.035 Μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων λόγω δυσλειτουργίας της ανοκταμίνης-5
- G71.038 Άλλη μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων
- G71.039 Μυϊκή δυστροφία ζώνης άκρου, μη καθορισμένη
- G71.09 Άλλες καθορισμένες μυϊκές δυστροφίες
- G71.1 Μυοτονικές διαταραχές
- G71.11 Μυοτονική μυϊκή δυστροφία
- G71.12 Myotonia congenita
- G71.13 Μυοτονική χονδροδυστροφία
- G71.14 Μυοτονία που προκαλείται από φάρμακα
- G71.19 Άλλες καθορισμένες μυοτονικές διαταραχές
Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή μυϊκής δυστροφίας, ένας συνδυασμός φαρμάκων, θεραπειών (φυσικών και επαγγελματικών) και χειρουργικών και άλλων διαδικασιών μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της μυϊκής δύναμης της καρδιάς και των πνευμόνων. Οι συνεχείς αξιολογήσεις που σχετίζονται με το περπάτημα, την κατάποση, την αναπνοή και τις δοκιμασίες λειτουργίας των χεριών βοηθούν στην αξιολόγηση της προόδου της θεραπείας. Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των συσπάσεων ή μιας καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης που θα μπορούσε να προκαλέσει δυσκολίες στην αναπνοή. Η καρδιακή λειτουργία μπορεί να βελτιωθεί με βηματοδότη ή άλλη καρδιακή συσκευή.
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η μυϊκή δυστροφία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές προοδευτικής μυϊκής αδυναμίας, συμπεριλαμβανομένων – δυσκολία στο περπάτημα, δυσκολία στη χρήση των χεριών, καρδιακά προβλήματα, αναπνευστικά προβλήματα, καμπύλη σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και βράχυνση των μυών ή των τενόντων γύρω από τις αρθρώσεις (σύσπαση).
Για ακριβή και έγκαιρη τιμολόγηση και υποβολή αξιώσεων, οι πρακτικές υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να συνεργαστούν με έναν αξιόπιστο ιατρική εταιρεία τιμολόγησης και κωδικοποίησης που παρέχει τις υπηρεσίες ειδικών κωδικοποίησης πιστοποιημένων από την AAPC.
