Οι ερευνητές της Penn Medicine ανακάλυψαν μια νέα, σπάνια γενετική μορφή άνοιας – μια ανακάλυψη που ρίχνει φως σε μια νέα οδό που οδηγεί στη συσσώρευση πρωτεΐνης στον εγκέφαλο.
Αυτή η συσσώρευση πρωτεΐνης δεν ευθύνεται μόνο για τη νόσο που ανακαλύφθηκε πρόσφατα, Κενοτοπική Ταυοπάθεια (VT)αλλά είναι επίσης η αιτία των σχετικών νευροεκφυλιστικών ασθενειών όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ επίσης.
«Οι σπάνιες γενετικές μορφές ασθενειών μας επιτρέπουν συχνά να έχουμε γνώσεις για τους μηχανισμούς που προκαλούν πιο διαδεδομένες, κοινές σποραδικές ασθένειες — ή μη γενετικές ασθένειες», εξήγησε ο επικεφαλής συγγραφέας Edward Lee, MD, PhD, επίκουρος καθηγητής Παθολογίας και Εργαστηριακής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια.
Η ελπίδα είναι ότι αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να στοχεύουν σε νέες θεραπευτικές θεραπείες για τη VT και άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες.
Διαβάστε το πλήρες δελτίο ειδήσεων της Penn Medicine εδώ.